Буллезный эпидермолиз повышает риск развития остеопороза и переломов

Новое исследование показало, что пациенты с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ), особенно пациенты с отсроченным половым созреванием, имеют более высокий риск остеопороза, более низкую плотность костей в поясничном отделе позвоночника, чем здоровые люди того же возраста.

РДБЭ — это форма буллезного эпидермолиза, вызванная мутациями в гене COL7A1, который обеспечивает инструкции для получения белка коллагена VII, необходимого для адгезии между слоями кожи. Дефекты в этом гене приводят к образованию пузырей на коже.

Дети с этим редким состоянием подвержены риску развития остеопороза, характеризующегося сниженной минеральной плотностью костной ткани (МПКТ), что делает их более склонными к переломам.

Несколько факторов могут способствовать остеопорозу, включая воспаление, низкий индекс массы тела и недостаточное потребление кальция и витамина D. У детей с РДБЭ нарушение подвижности из-за волдырей на ногах, контрактур колена и мышечной слабости являются важными предикторами снижения МПКТ.

Исследователи из Guy’s and St. Thomas’ NHS Foundation Trust проанализировали изменения МПКТ, измеренные с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии, с течением времени у 34 пациентов с РДБЭ в возрасте 16-35 лет. Тринадцать пациентов испытывали задержку полового созревания, но к 19 годам 85% участников достигли полового созревания без необходимости гормональной терапии. Пять пациентов с тяжелым генерализованным РДБЭ не достигли половой зрелости и имели тяжелый остеопороз поясничного отдела позвоночника в возрасте от 16 до 20 лет. Эти пациенты также были неподвижны и имели очень низкий рост.

Исследователи провели статистический анализ и обнаружили, что среди пациентов в возрасте 21-25 лет те, кто не достиг половой зрелости, имели значительно более высокий риск развития остеопороза, по сравнению с теми, кто это сделал. К концу исследования у 45% пациентов наблюдалось увеличение МПКТ, у 32% сохранялась МПКТ и у 23% пациентов наблюдалось снижение МПКТ. Улучшения были выше у пациентов, которые достигли полового созревания и улучшили или сохранили свою подвижность.

Исследование было опубликовано в журнале «Clinical Case Reports».