Склеростин влияет на тяжесть гемофилии у детей

Новое исследование показало, что уровни склеростина — белка, который регулирует формирование костей — могут быть связаны с тяжестью заболевания и отражать изменения костей у детей с гемофилией А.

Гемофилия — это генетическое заболевание крови, которое влияет на способность организма образовывать сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения. При гемофилии А эта неспособность вызвана отсутствием специфического белка свертывания, называемого фактором VIII (FVIII), из-за мутаций в гене FVIII. Когда в суставах случаются спонтанные кровотечения, у пациентов может развиться артропатия или заболевание суставов.

Предыдущие исследования показали, что значительное количество пациентов с гемофилией также страдают от остеопороза — болезни, которая ослабляет кости.  

Ученые из Университета Айн-Шамс в Каире, Египет, изучили, связаны ли уровни склеростина в сыворотке крови с тяжестью артропатии и минеральной плотностью костной ткани (МПКТ) в группе детей с гемофилией А. В исследовании приняли участие 40 мальчиков с гемофилией А и артропатией в возрасте от 5 до 17 лет и 10 здоровых детей соответствующего возраста и пола.

Результаты показали, что уровни склеростина в сыворотке крови у детей с гемофилией А колебались в пределах 0,03–0,45 нг/мл, что было значительно выше, чем у здоровых детей (0,0–0,04 нг/мл). Показатели Z-баллов в поясничном отделе позвоночника варьировались от -4,5 до 1,2 у детей с гемофилией A, а у 15 (37,5%) детей показатели Z-баллов были низкими для их возраста (ниже -2).

Кроме того, корреляционный анализ выявил, что уровни склеростина были напрямую связаны с возрастом и тяжестью заболевания у пациентов с гемофилией A, что указывает на то, что костный метаболизм значительно зависит от старшего возраста и тяжести суставной артропатии. И наоборот, была обнаружена отрицательная, но незначительная корреляция между уровнями склеростина и МПКТ, то есть чем выше уровни белка, тем ниже МПКТ. Сильные отрицательные корреляции были обнаружены между показателями Z-баллов и частотой эпизодов спонтанного кровотечения и тяжестью заболевания.

Исследование было опубликовано в «The Indian Journal of Pediatrics».