Связь между сколиозом и вариациями гена GHR отсутствует

Небольшое исследование показало, что вариация гена рецептора гормона роста (GHR), в частности отсутствие кодирующей последовательности под названием экзон 3, по-видимому, не увеличивает риск сколиоза у пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

Ранее исследования показали, что экзон 3 в гене GHR ассоциируется с увеличением роста у детей с синдромом Прадера-Вилли, получающих терапию гормоном роста.

Известно, что результаты терапии с использованием гормона роста зависят от генетических факторов, в том числе от изменения гена GHR. Гормон роста является естественным лигандом рецептора гормона роста, который после связывания инициирует активацию пути, облегчающего эффекты терапии.

В исследовании ученые изучили связь между изменением гена GHR и сколиозом в группе пациентов с синдромом Прадера-Вилли. В общей сложности они проанализировали данные 73 пациентов (34 мужчин и 39 женщин) с генетически подтвержденным диагнозом синдром Прадера-Вилли. Из них у 32 (средний возраст 16,9) человек ранее был диагностирован умеренный и тяжелый сколиоз, тогда как у остальных взрослых участников (средний возраст 30,8) не было признаков сколиоза.

В общей сложности 23 (72%) пациентам с диагнозом тяжелый сколиоз была необходима хирургическая коррекция для исправления кривизны позвоночника.

Исследователи проанализировали последовательность генов GHR у всех участников, фокусируясь конкретно на делеции кодирующей последовательности в гене под названием экзон 3, ранее связанном с ускорением роста в 1,7-2 раза, вызванным гормональной терапией.

Результаты исследования не выявили доказательств высокой распространенности делеции экзона 3 в гене GHR у пациентов с синдромом Прадера-Вилли со сколиозом и без него (41% против 49% пациентов, соответственно).