Ученые определили более 200 генов, связанных с аутизмом

Исследователи выявили более 200 генов, связанных с аутизмом. Это открытие поможет разработать новые методы лечения распространенного неврологического расстройства, которое затрагивает 1 из 160 детей во всем мире.

Новые гены участвуют в контроле альтернативных событий сплайсинга, которые часто нарушаются при расстройстве аутистического спектра (РАС).

Альтернативный сплайсинг (сращивание) — это процесс, который функционально диверсифицирует белковые молекулы — блоки клеток — в мозге и других частях тела.

Ранее исследователи выяснили, что нарушение этого процесса тесно связано с изменением сетей в мозге и поведением, обнаруженным при аутизме.

«Наше исследование выявило механизм, лежащий в основе сплайсинга очень коротких сегментов кодирования, обнаруженных в генах, связанных с аутизмом», сказал Benjamin Blencowe, профессор Университета Торонто.

Считается, что аутизм вызван пробелами в сетях мозга во время развития эмбриона. Сотни генов связаны с аутизмом, что затрудняет распутывание его генетической основы. Альтернативное сращивание коротких фрагментов гена или микроэкзонов стало редкой, объединяющей концепцией в молекулярной основе аутизма.

Чтобы лучше его декодировать, ученые использовали инструмент для редактирования генов CRISPR и отделения каждого из 20000 генов в геноме культивируемых клеток головного мозга, чтобы выяснить, какие из них необходимы для сращивания микроэкзонов. Затем они идентифицировали 233 гена, чья разнородная роль предполагает, что микроэкзоны регулируются широкой сетью клеточных компонентов.

Знание точных молекулярных механизмов сращивания микроэкзонов поможет в разработке потенциальной терапии для лечения аутизма и других расстройств.

Исследование было опубликовано в журнале «Molecular Cell».