Ученые определили механизм развития генетического заболевания

genes-rna-cropКоманда исследователей из Национального института здоровья раскрыла возможный биохимический механизм развития редкого, болезненного генетического расстройства под названием артериальная кальцификация из-за дефицита CD73 (ACDC), которая вызывает накопление кальция в артериях. Это открытие может привести к разработке эффективного лечения изнурительного состояния и может дать представление о других сосудистых заболеваниях, в том числе об атеросклерозе.

CD73 — это фермент, который уменьшает накопление кальция в артериях. Болезнь ACDC в основном поражает руки и ноги, ограничивая способность человека ходить и выполнять физические упражнения.

Исследователи обнаружили, как дефицит CD73 запускает каскад биохимических неблагоприятных событий, которые приводят к увеличению накопления кальция. Они вводили мышам стволовые клетки, взятые у пациентов с болезнью ACDC, для того, чтобы у животных развилось это заболевание.

Результаты исследования показали, что лечение этих мышей с помощью нескольких препаратов, включая этидронат, который используется для укрепления костной ткани при некоторых заболеваниях, связанных с потерей костной массы, помогли снизить кальцификацию тканей. Полученные данные свидетельствуют о том, что подобная стратегия может помочь в лечении людей с болезнью ACDC.