Ученые определили новые гены остеопороза

В новом исследовании, опубликованном в «Nature Communications», исследователи использовали инструменты анализа данных и трехмерные исследования геномной географии, чтобы идентифицировать новые гены риска развития остеопороза.

Ученые из Центра пространственной и функциональной геномики при Детской больнице Филадельфии исследовали генетические локусы или участки ДНК, ранее установленные в исследованиях по геномной ассоциации (GWAS), которые связаны с минеральной плотностью кости как у взрослых, так и у детей.

Исследовательская группа использовала инструменты с высоким разрешением для анализа взаимодействия генома в остеобластах человека — костеобразующих клетках, происходящих из мезенхимальных стволовых клеток. Их аналитические инструменты используют «многоатомный» подход, объединяющий данные из последовательности генома и детали структуры хроматина для картирования взаимодействий между потенциальными промоторами генов, связанных с минеральной плотностью костной ткани (МПКТ), и регионами, в которых имеются генетические варианты, связанные с биологией МПКТ.

В ходе исследования были выявлены два новых гена, ING3 и EPDR1, которые оказывают сильное влияние на остеобласты человека.

«Мы не исключаем других возможных причинных генов в этих регионах, но ген ING3 особенно выделялся, потому что мы обнаружили, что генетический сигнал в этом регионе был самым сильным, связанным с плотностью кости на запястье — основным местом перелома у детей», говорят исследователи.