Взрослые люди с врожденными пороками сердца имеют высокий риск рака

Ученые из Университета Техаса обнаружили генетическую мутацию, которая объясняет, почему взрослые люди с тяжелыми врожденными пороками сердца, которые живут с низким содержанием кислорода в крови, подвергаются высокому риску рака надпочечников.

Исследование было сосредоточено на пациентах, родившихся с синюшной врожденной болезнью сердца, у которых развились опухоли надпочечников под названием феохромоцитомы и параганглиомы.

Подробный генетический анализ этих случаев выявил мутации в гене, который регулирует гипоксию (низкий уровень кислорода), под названием EPAS1, также известный как HIF2A.

Цианоз приводит появлению синюшности кожных покровов из-за снижения уровня кислорода в крови. Пациенты с этим сердечным заболеванием имеют в 6 раз более высокий риск развития опухолей надпочечников, чем у пациентов без этого тяжелого заболевания. Но генетическая основа этого повышенного уровня заболеваемости была неизвестна.

«Мы обнаружили, что генетическая мутация является основной причиной того, что опухоль может появляться у этих пациентов. Она не наследуется, а приобретается в течение жизни. Сердечная болезнь пациента может создавать условия, которые повышают риск появления мутации. Понимание этого механизма требует дальнейших исследований», сообщили исследователи.

Результаты исследования были опубликованы в журнале «New England Journal of Medicine».