Описание заболевания и симптомы синдрома Кульберга-Веландера

Содержание:

Синдром Кугельберга—Веландера, или юношеская спинальная амиотрофия 3 типа — это наследственное заболевание, которое проявляется слабостью и дальнейшей атрофией мышц туловища и конечностей. Чаще всего недуг начинает проявлять симптомы в тот момент, когда ребёнку уже исполнится 2 года, и он умеет сидеть, стоять, ходить, самостоятельно принимать пищу и имеет многие другие навыки.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть ген, который вызывает синдром, заложен в организмах обоих родителей, однако себя он никак не проявляет, а вот у детей может проявиться в виде патологии в 25% всех случаев.

Впервые эта патология была описана в 1982 году, однако о сравнительно доброкачественном течении этого недуга стали говорить только в 1956 году два специалиста – невропатолог из Швейцарии Е. Кудельберг и Л. Валандер, также врач из этой страны. Именно в их честь синдром и получил своё название. Но и теперь далеко не все специалисты рассматривают синдром Кугельберга—Веландера как самостоятельное заболевание, считая его одной из форм болезни Верднига – Гоффманна.
kul-vel

Описание заболевания

Как правило, болезнь начинает проявлять себя тогда, когда ребёнку исполнится 2 года, хотя бывали случаи, что первые симптомы были диагностированы и гораздо позже – в 6 – 10 лет, и даже у взрослых. При этом пациенты длительное время сохраняют возможность передвигаться, имеют возможность самообслуживания и могут даже работать. Связано это с тем, что мышечная атрофия в этом случае прогрессирует очень медленно.

Если патология начинает проявляться раньше, чем ребёнку исполнится полтора года, то ходить самостоятельно он может научиться только к двум годам. При этом постепенно, но очень медленно, прогрессирует дегенерация двигательных нейронов, которые расположены в спинном мозге. Слабость и атрофия мышц нарастают медленно, и некоторые пациенты сохраняют способность к самостоятельному передвижению даже в возрасте 30 – 40 лет, хотя в некоторых случаях дети становятся глубокими инвалидами, ещё будучи подростками.

Симптомы

Первое, на что обращают внимание родители – это нарушения в походке у ребёнка, который до этого ходил без проблем. отмечается переваливающаяся походка, появляются жалобы на усталость даже при ходьбе или беге на небольшие расстояния. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в ногах и в области таза, но постепенно переходят на плечевой пояс. Затем отмечаются следующие симптомы:

  1. Гипомиммия (нарушения мимики).
  2. Дрожание пальцев рук.
  3. Быстрые подёргивания мышц в области языка.
  4. Непроизвольные сокращения плеча.
  5. Полное отсутствие сухожильных рефлексов.

В некоторых случаях у пациента отмечается гипертрофия мышц ягодиц или икр. Однако она является ложной, так как происходит замена мышечной ткани на жировую и соединительную, от этого мышцы кажутся накаченными. Двигательные нарушения начинают проявлять себя намного позднее – тогда, когда патологический процесс разрушения двигательных нейронов зашёл слишком далеко.

Осложнения

Среди осложнений на первое место выступают сколиоз и дыхательная недостаточность. Искривление позвоночника происходит, когда болезнь затрагивает мышцы спины и они больше не могут поддерживать позвоночный столб в нормальном положении. Поэтому дети с первых дней постановки диагноза требуют к себе особого отношения – необходима профилактика сколиоза и других нарушений позвоночника.

На втором месте стоят нарушения дыхания. Однако, так как болезнь прогрессирует медленно, они могут проявиться только в самый последний момент. Чаще всего именно это и становится причиной смерти человека.

Лечение

Синдром Кугельберга—Веландера — наследственное заболевание, и пока нет ни одного метода лечения, который помог бы пациентам выздороветь. После диагностирования недуга проводится симптоматическая терапия, которая включает в себя массаж, занятия лечебной физкультурой по индивидуально разработанной программе, приём витаминов и ноотропов — пирацетам, глицин, пантогам, пикамилон.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"