Содержание:
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Её распространённость составляет 7 случаев на 10 тысяч рождённых живыми новорожденных. При этом один человек из 40 – 50 является носителем мутантного гена, который приводит к развитию заболевания. И если у двоих людей с этим мутантным геном рождается ребёнок, то с вероятностью в 50% он будет иметь этот дефект.
Причины
Основная причина заболевания – мутация гена, который носит название SMN. Находится он в области пятой хромосомы. При правильной работе ген выделяет одноимённый белок, который активно участвует в образовании и восстановлении РНК. А нехватка этого белка приводит к тому, что возникает патология двигательного нейрона.
Практически всегда у пациентов с диагнозом амиотрофия Верднига-Гоффмана отсутствует одна из важных копий этого гена, а оставшаяся половина просто не может справиться с выработкой достаточного количества белка для нормальной работы двигательных нейронов.
Классификация
На сегодняшний день известно три вида этой тяжёлой болезни. Первый вид – это ранний детский. Признаки недуга можно увидеть уже в первые 6 месяцев жизни. Как правило именно эта форма является самой тяжёлой. К тому же она носит название врождённой. Ещё это состояние называется спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана первого типа (СМА 1)
Вторая форма – ранняя детская. Здесь диагноз ставится при появлении клинических признаков в возрасте от 6 месяцев до полутора лет.
И, наконец, третья форма – поздняя детская, когда симптомы начинают появляться после полутора лет жизни ребёнка.
Эти две амиотрофии носят название СМА 2. Некоторые врачи выделяют ещё четвёртую форму заболевания – взрослую. Но встречается она довольно редко, и чаще всего её причина в том, что клинические признаки не были диагностированы раньше.
Клиническая картина
Признаки СМА 1 и СМА 2 сильно различаются. Проявления СМА 1 нередко выявляют ещё во время беременности, так как плод в утробе матери неактивно и очень редко шевелится. После рождения у ребёнка отмечается дыхательная недостаточность, нередко он не может сам дышать, отсутствуют и другие врождённые рефлексы. Основными проявлениями болезни можно считать:
- Пониженный мышечный тонус.
- Отставание в физическом развитие.
- Неспособность удерживать голову в вертикальном положении.
- Не может самостоятельно перевернуться на бок, на живот или на спину.
- Слабо выраженный паралич конечностей.
- Отсутствие рефлексов глотания.
- Отсутствие рефлекса сосания.
Ребёнок принимает характерную позу, в которой находится практически постоянно. При этом в большинстве случаев может отмечаться и паралич диафрагмы. Всё это со временем приводит к нарушению развития скелета, появляется сколиоз, нередко отмечается наличие горба, изменяется форма грудной клетки. Только 12% таких детей доживают до 5 лет.
Клиническая картина СМА 2
Первые симптомы патологии начинают проявляться ближе к концу первого года жизни, при этом до этого времени малыш развивается совершенно нормально. Первые признаки – это снижение сухожильных рефлексов ног. При этом постепенно теряются навыки ходьбы.
Со временем болезнь распространяется и на другие мышцы. Отмечается паралич рук и ног, а также внутренних мышц. При этом ребёнок практически совсем не ходит, а со временем признаки патологии только нарастают. Летальный исход наступает в возрасте 12 – 14 лет.
Лечение
Вылечить заболевание невозможно. Можно только облегчить состояние пациента назначением симптоматической терапии. Кроме лекарственной терапии показаны массаж, лечебная физкультура, гимнастика, лечебные ванны, оксигенотерапия. Желательно каждый год возить ребёнка в специализированные санатории или курорты.
