Причины развития, симптомы и терапия болезни Олбрайта (псевдогипопаратиреоза)

Содержание:

Псевдогипопаратиреоз, или болезнь Олбрайта – это наследственная патология из группы остеодистрофий, которая характеризуется повышенной сопротивляемостью организма к использованию периферических тканей паратгормона. Это очень редкое наследственное заболевание, и в эндокринологии сегодня изучено всего 300 таких случаев. По своим проявлениям патология напоминает гипопаратиреоз, но здесь нет первичной нехватки паратиреоидного гормона, но есть невосприимчивость тканей к этому веществу.

bol-olb2Причины

Это заболевание передаётся только по наследству и носит аутосомно-доминантный тип наследования, то есть передаётся из поколения в поколение, при этом для его проявления хватает всего лишь наследования одного мутантного гена от отца или от матери.

Ещё одна особенность – это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то есть патология чаще всего выявляется у девочек и очень редко у мальчиков. К тому же болезнь Олбрайта никогда не передаётся от отца к сыну.

Самостоятельно болезнь встречается очень редко, чаще всего она диагностируется вместе с сахарным диабетом, с повышенным артериальным давлением, артериитом и полиартритом.

Основные проявления

Все проявления этого заболевания можно разделить на несколько типов. Так, например, эндокринные проявления включают в себя:

  1. Низкорослость.
  2. Ожирение.
  3. Повышенное содержание сахара в крови.
  4. Лунообразное лицо.
  5. Олигоменорею.

В некоторых случаях псевдогипопаратитеоз сочетается с акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомаститей.

Костно-суставные проявления патологии выражаются в:

  1. Укорочении размера пальцев рук.
  2. Экзостозах.
  3. Дисхондроплазии.
  4. Задержке прорезывания зубов.
  5. Гипоплазии зубной эмали.
  6. Подкожных оссификатах.

Симптомы псевдогипопаратиреоза выражаются и в нарушении нервной системы. При этом у детей с самого рождения могут проявляться судороги, а также выраженное отставание в умственном развитии.

Среди других симптомов нередко отмечаются мочекаменная болезнь, наличие крови в моче, рвота, катаракта.

Диагностика

bol-olbПри классическом развитии заболевания диагноз может быть выставлен в возрасте от 5 до 10 лет. Основные данные – жалобы родителей, лабораторные анализы и рентгенографические данные. При этом в анализе крови отмечается пониженное содержание кальция, повышенное содержание фосфора, увеличено количество паратгормона,

Специфические изменения в костях можно выявить при помощи рентгенографии костей или денситометрии. Иногда рекомендуется сделать КТ или МРТ, но, как правило, для постановки диагноза бывает достаточно одного рентгена.

Для того, чтобы исключить патологию других органов, необходимы консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога. К дополнительным обследованиям можно отнести УЗИ, ЭЭГ, ЭКГ и осмотр глазного дна.

Лекарственная терапия

Псевдогипопаратиреоз – это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить, однако при помощи подбора правильных медикаментов можно облегчить общее состояние человека. Самое важное – это коррекция пониженного содержания кальция в крови, поэтому здесь стоит использовать препараты кальция и витамин D. Также необходимо придерживаться диеты с пониженным содержанием фосфора. А вот терапия паратиреоидным гормоном здесь бесполезна, так как его количество в крови остаётся в норме.

В момент судорог обязательно внутривенное введение кальция. Если есть функциональная недостаточность желёз, то в этом случае проводится заместительная терапия соответствующими гормонами.

При правильно подобранном лечении прогноз для жизни благоприятный. Прежде, чем думать о беременности, женщине с таким диагнозом необходимо пройти генетическую экспертизу, чтобы определить риск рождения детей с таким же диагнозом.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"