Причины развития, терапия и лечение болезни Рефсума

Содержание:

Болезнь Рефсума – генетическое заболевание, при котором происходит нарушение окисления фитановой кислоты, в результате чего она накапливается в тканях организма. Это приводит к различным нарушениям неврологического характера, зрения, слуха, изменениям со стороны сердца и кожи.

Это редкое заболевание, которое было названо в честь норвежского невролога. Относится к наследственным липидозам. Первые симптомы могут появиться практически в любом возрасте. Диагностируется одинаково часто у женщин и у мужчин.

Причины

Генетическое заболевание этого типа передаётся аутосомно-рецессивным путём. Сегодня существует 2 генные мутации, которые могут вызвать данную патологию – это изменения в 10 и 6 хромосомах.

В результате этого организм не может справиться с фитановой кислотой и накапливает её в различных системах и органах. Фитановая кислота без труда замещает собой полезные незаменимые жирные кислоты, которые могут поступать в организм только из пищи и не вырабатываются организмом.

Всё начинается с патологии нервной системы — именно она поражается в первую очередь. Страдают практически все нервы, головной и спинной мозг, сетчатка глаза. Затем вещество начинает накапливаться в сердце, что приводит к появлению симптомов кардиомиопатии. При поражении кожи начинает развиваться тяжёлый ихтиоз.

Симптомы

Болезнь Рефсума у взрослых проявляется поражением нервных стволов, что диагностируется как полиневропатия – онемение кистей и стоп, понижение чувствительности, чувство бегания мурашек по телу.

Затем начинаются двигательные нарушения – парез мышц, которые отвечают за разгибание мышц. Обязательно присутствует гипотрофия мышц рук и ног, что может выражаться в разной степени тяжести этого проявления.

Появляется шаткость походки, изменения почерка. Снижается острота зрения, может развиться катаракта. Иногда пациент жалуется на боязнь света.

Среди других частых симптомов следует назвать проблемы со слухом, полное отсутствие обоняния, случается опущение верхнего века, расстройство движений глазного яблока.

Кожа становится сухой и постоянно шелушится. Симптомы поражения кожи могут быть как едва заметными, например, у пациента может быть только гиперкератоз стоп и ладоней, либо тяжёлое пластинчатое шелушение.

Иногда развивается сколиоз, деформация стоп, укорочение и искривление пальцев на руках и ногах.

Диагностика

Диагностировать болезнь Рефсума довольно просто. Сделать это можно по анализу крови и мочи, где показатель уровня фитановой кислоты будет буквально зашкаливать. После установления диагноза обязательна консультация офтальмолога.

Электронейромиография позволяет выявить полиневропатический характер поражения нервной системы. При исследовании ликвора имеется повышенный уровень альбумина. Костные деформации диагностируются при помощи рентгенографии. Затем обязательно требуется консультация ортопеда, так как патология стоп может оказаться очень серьёзной. Для выявления нарушений в работе сердца нужна консультация кардиолога.

Но для постановки точного диагноза не обойтись без генетического анализа.

Как избавиться

На сегодняшний день лечения этой генетической патологии не существует. При диагностировании заболевания может быть проведена только симптоматическая терапия, которая позволит избавиться от ряда симптомов, но не от самого заболевания.

Один из методов лечения – полное исключение поступления фитановой кислоты в организм. У человека это соединение не образуется, а поступает вместе с пищей. Безопасная доза будет составлять не более 5 мг в сутки.

Из рациона полностью исключаются зерновые, зелень и жиры животного происхождения. В диете должно преобладать большое количество углеводов. При строгом соблюдении этих правил общее состояние нормализуется практически за несколько месяцев. Но питаться так придётся на протяжении всей жизни.

В самых тяжёлых случаях для очищения организма от чрезмерного количества фитановой кислоты используется плазмаферез. Для уменьшения развития неврологической симптоматики могут быть назначены антихолинэстеразные фармпрепараты, а также витамины, лечебная физкультура и массаж.

При правильном лечении прогноз обычно благоприятный. При отсутствии лечения и несоблюдении правил питания болезнь медленно прогрессирует, что выражается в сильных парезах, слепоте и глухоте, нарушается и сердечная деятельность — это может даже стать причиной внезапной смерти пациента.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"