Проявления и диагностировае дистрофической дисплазии

Содержание:

Дистрофическая дисплазия представляет собой наследственную патологию, входящую в группу остео-хондральных дисплазий, которая сопровождается множественными дефектами развития костного аппарата. Первоначально это заболевание было описано в 1960 г. генетиком М. Лами из Франции с соучастием его ученика, педиатра П. Марото. Ученные выявили характеристики скелетных пороков в этом случае и подтвердили их наследственную природу. Эта патология имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Распространенность незначительная. Подобное патсостояние в основном наблюдается в балтийских государствах, особенно в Финляндии. Вследствие аутоосомно-рецессивного наследования гендерное распределение болезни не имеет каких-то тонкостей — с одинаковой частотой поражаются лица разного пола.

Этиологические сведения

Базисным причинным фактором формирования патсостояния выступает мутирование гена SLC26A2, размещающегося на V хромосоме. Он достаточно известен в медицине, поскольку его аномалия обуславливает огромное число наследственных и врожденных пороков формирования скелетной системы, в т.ч. определенных видов ахондрогенеза и ателостеогенеза, множественного диспластического процесса в эпифизах и синдрома Де ля Шапеля. SLC26A2 кодирует специфический протеин-переносчик сульфат-ионов, который играет определенную роль в развитии протеогликанов хондральной ткани и иных соединительных тканей. Разные мутирования гена приводят к разнородным структурным трансформациям этого белка, а это изменяет его функциональность и обеспечивает различные дефекты.

В соответствии с инновационными открытиями генетики, причинным фактором образования патологии (особенно финляндской разновидности) выступает мутирование IVS1+2T>C. В этом случае введение сульфогруппы в хондральные протеогликаны становится неполноценным, что ведет к скоплению «необработанных» метаболитов в матриксе хондральной ткани. Происходит нарушение плотности хрящевого слоя и его функциональной активности, что способствует образованию дефектов формирования костной системы с эндохондральной оссификацией. Такими патпроцессами обуславливаются все проявления заболевания, которые отмечаются у пациентов и обнаруживаются в ходе пренатального диагностирования. Все мутационные процессы в гене подразделяются на летальные и нелетальные. Названный патологический процесс входит в группу последних, пациенты преимущественно доживают до преклонных лет.

Симптоматическая картина

Начальные проявления можно выявить сразу при рождении малыша. Неонатологи  отмечают уменьшенную длину тела (до 42 см) и вес ребенка (до 2800 г) при нормальном периоде вынашивания. Это говорит о внутриутробном задерживании формирования плода, что зачастую выявляется на профилактических УЗ-исследованиях. К другим ранним постнатальным проявлениям относят микроцефалию и воспалительные явления в аурикулярных раковинах на протяжении 1-5 месяцев жизни ребенка. По окончании воспаления развивается деформирование хондральной основы органа.

В последующем у пациента формируется целая группа признаков: деформирование кистей с тугомобильностью в междуфаланговых артрсоединениях, укороченные пальцы, проксимальное расположение первого пальца. Возникают границы ТБС и коленного сочленения. Длинные трубчатые костные структуры конечностей по отношению к пропорции туловища имеют уменьшенную длину, а это приводит к низкорослости пациентов — средний рост мужчины в пределах 132 см, женщины – 126 см. Определяются прогрессирующие деформирования позвоночного столба (кифоз, сколиоз). Иных расстройств (в интеллектуальной сфере, гормональной системе и пр.) обычно не отмечается.

Диагностирование

Постановка диагноза осуществляется на основе физикального осмотра, рентгенисследования скелета и генетического анализа. Осмотр новорожденного показывает наличие пренатального отставания физразвития (меньшая длина и масса, микроцефалия), в последующем эти показатели остаются более пониженными  в сравнении с таковыми у сверстников. В более старшем возрасте определяются укороченные конечности, деформирования кистей и фаланг, контрактуры крупных суставных соединений, малый рост. Около 80% пациентов имеют утолщение и искривление хрящей аурикулярных раковин как результат воспалительного процесса в анамнезе.

Рентгенологически обнаруживается укорочение трубчатых костей конечностей, зачастую комбинирующееся с их дугоподобным деформированием. Определяется расширение метафизарных частей, искривление головок бедра, подвывихи и вывихи больших артрсоединений. Пястные косточки и фаланги пальцев часто укорачиваются, аналогичные трансформации визуализируются и на плюсневых костях. Преимущественно определяются искривления позвоночного столба в разной степени. Молекулярно-генетическое диагностирование патологии сводится к непосредственному секвенированию гена SLC26A2 для подтверждения типичных генетических аномалий. Эта методика позволяет более точно отдифференцировать болезнь от иных скелетных патологий, которые обуславливаются мутированием SLC26A2.

Терапевтическая тактика

Специфической терапии на современном этапе не существует. Прибегают к симптоматическому корректированию расстройств, в т.ч.и хирургический способ. Последний направлен на устранение деформаций и фиксирование позвоночника. Он показан в случае тяжелого поражения спинальных корешков.

Умеренное формирование радикулита требует использование противовоспалительных препаратов, физиотерапевтических процедур, ЛФК и пр.

Жизненный прогноз сегодня специалисты определить не могут, даже в случае благоприятного исхода больной имеет такое физическое состояние, которое приводит к инвалидности. В некоторых вариантах пациенты с таким диагнозом доживают до преклонных годов.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры построены на своевременном пренатальном диагностировании  патологии и выявлению носительства патологического гена SLC26A2. Методом УЗ-исследования болезнь можно обнаружить у плода со 4-го месяца беременности. В случае обнаружения патологического процесса назначают прерывание беременности  по решению будущей матери.

Молекулярно-генетическая диагностика допускается еще до начала 2-го триместра. Материал для анализа получают методом биопсии хорионных ворсинок либо амниоцентеза. Применение подобных методик особенно необходимо при наличии носительства патологического гена даже у одного из родителей либо в случае обнаружения генетическими методами у обоих родителей гетерозигот по мутантной форме SLC26A2, в этом случае вероятность рождения малыша с патологией увеличивается до 25%.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"