Содержание:
- Этиологические факторы
- Классификация
- Симптоматические проявления
- Диагностирование
- Лечебные мероприятия
Болезнь Тея Сакса относится к тяжелым наследственным патологическим процессам. Детская разновидность семейной амавротической идиотии, развивающаяся от повреждения оболочки головного мозга. Представлена прогрессирующим умственным отставанием и двигательными нарушениями в детском организме.
Патологии главным образом свойственно нормальное развитие малыша до 6 мес., далее формируются необратимые расстройства церебральной работы, что приводит к летальному исходу детей до 5-летнего рубежа.
Эта форма впервые охарактеризована в 19 в. американскими неврологами Б. Саксом и У. Теем.
Этиологические факторы
Причины отличаются индивидуальностью. Характерна этническая склонность – самая высокая заболеваемость наблюдается среди населения французской Канады, евреев восточноевропейского региона. Патологическому процессу свойственен аутосомно-рецессивный тип передачи, то есть возможна передача при наследовании сразу двух патологически трансформированных гена от двух родителей. Когда он имеется лишь у одного родителя, дитя с 50% риском превращается в носителя, однако, не болеет. При наличии трансформированных генов и у матери, и у отца имеется ряд вариантов исхода: в половине случаев ребенок рождается без аномалий, однако носит дефектный ген, и впоследствии подвергает риску будущее поколение, в 25% — рождение ребенка с описанной патологией или наоборот рождение абсолютно здоровых детей без носительства больных генов.
Патология возникает при накоплении в нейронах ганглиозидов, которые представляют особые субстанции-контролеры нейральной деятельности. У заболевших детей происходит дисбаланс между продукцией и расщеплением субстанций, это зависит от недостатка особого фермента (гексаминидазы типа А), который организует распад последних. В итоге ганглиозиды медленно накапливаются в НС, вызывая дисфункцию необратимые расстройства.
Классификация
Патологический процесс у детей может протекать в двух клинформах:
- Хроническая. Возникает как в младшем (3-5 лет) возрастном периоде, так и с тридцати лет. Свойственно легкое течение с расстройствами мелких двигательных актов, речевого аппарата, интеллектуальной способности и мышечными спазмированиями. Возможным исходом может стать инвалидизация и смерть пациента.
- Ювенальная. Начальные признаки появляются в младенческом возрасте, прогрессирует медленней классической формы. Смертельный исход неизбежен, соответствующее лечение способно лишь отдалить летальный исход.
Симптоматические проявления
В первые месяцы жизни дети имеют здоровый вид с нормальным развитием. Первоначальное проявление в 4-6 месяцев. Это проявляется в недостаточном реагировании на яркий свет, трудностях с фокусированием на конкретном предмете, ребенок не реагирует на шумовой раздражитель и происходящее вокруг него. Обследование у детского офтальмолога выявляет ненормальные трансформации в глазной сетчатке. Позже (после 6 мес.) ребенок меньше активен в сравнении с предыдущим возрастом. Ему трудно во время переворачивания или сидения, хуже видит и слышит. Вследствие резкого ограничения двигательной активности часто формируется атрофия мышц и даже паралич, приводящий к дисфагии и к несамостоятельному дыханию. Обычно тогда и инвалидизируется ребенок.
По наружным признакам патологию можно диагностировать по несоразмерно огромной голове малыша. Наиболее прогрессирует болезнь с 10 месяцев. У него может возникнуть припадок.
При раннем начале большая часть маленьких пациентов не доживают до четырех-пятилетнего рубежа.
При начальном проявлении во взрослом периоде (14-30 лет) заболевание переносится несколько легче. Клиника представлена нарушением речевой функции, походки и координации движений. Параллельно снижается интеллектуальная способность, зрение и слух, происходят периодические спазмы мышечных групп.
Патологический процесс характеризуется наличием приступов – внезапных вспышек ненормальной мозговой активности, оказывающей негативное воздействие на речевую, моторную, психическую работу. Интенсивность припадков соответствует в основном частоте их возникновения и тяжести протекания. Больной с описанным синдромом может упасть в конвульсивных приступах с выраженным мышечным спазмом и бесконтрольным подергиванием конечностями. Приступ у других скорее похож на трансовый статус либо галлюцинации.
Диагностирование
Современное диагностирование позволяет определить этот процесс еще до рождения малыша. Беременным следует пройти скрининг-тест. В случае подозрения на патологический процесс после рождения ребенка следует пройти консультацию у офтальмолога — в глазном дне определяется красное пятно – скопление ганглиозидов в сетчатой оболочке. Потом производится анализ крови и микроскопия нейронов. И окончательный диагноз выставляется на основании генетической пробы.
Лечебные мероприятия
Болезнь причисляют к группе неизлечимых патологий, но с целью облегчения протекания показано симптоматическое лечение, позволяющее облегчить жизнь больного малыша. Лечение в основном симптоматическое.
Обычно помощь нужна не только малышу, но и родителям, поскольку весть о диагнозе всегда шокирует последних. Тогда родителям рекомендовано отыскать группу поддержки, там смогут общаться с подобными людьми и получить требуемую психологическую поддержку. Дополнительно следует проконсультироваться у генетика с целью облегчения понимания сложившейся ситуации.
Поскольку патология прогрессирующая, ребенку будет нужен особый уход.
Продолжительность жизни варьирует в широких пределах. Должный уход позволит прожить больным так же, как здоровым.
