Проявления и лечение синдрома Коккейна

Содержание:

Синдром Коккейна – редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит аномалия развития нервной системы. В результате отмечается преждевременное старение, низкий рост, поражение кожи, а также нарушение зрения и слуха.

Дети с таким диагнозом живут не более 10 лет, хотя бывали случаи, что они доживали и до своего совершеннолетия. Патология практически не изучена, нет информации о том, что за изменения происходят в генах, а также какие именно участки страдают больше всего.

Впервые заболевание было описано в 1936 году Эдвардом Коккейном. Не следует путать данный синдром с другим похожим заболеванием – прогерией. Это абсолютно два разных заболевания, хотя симптомы у них довольно схожи.

Почему появляется

Причины синдрома Коккейна кроются в повреждении генетического аппарата человека. По одной из теорий нарушения происходят только в тех генах, которые являются активными. Ещё одно удивительное открытие было сделано немного позднее – люди с данной патологией, имея высокую чувствительность к ультрафиолету, при этом никогда не заболевают раком кожи.

Почему именно случаются эти повреждения, не знает никто. Так как заболевание носит генетический характер, то скорее всего во всём виноваты те факторы, которые влияют именно на них. Это в первую очередь:

  1. Курение и употребление алкоголя во время беременности.
  2. Генетическая предрасположенность к заболеванию этого типа.
  3. Проживание в неблагоприятной экологической зоне.
  4. Облучение беременной.
  5. Зачатие ребёнка после 40 лет.

Однако нет точной информации, что именно может оказать неблагоприятное влияние на плод человека, поэтому и профилактики не разработано.

Четыре формы заболевания

Первый тип патологии называется классическим. Ребёнок на вид рождается абсолютно здоровым. Первые симптомы появляются в первые два года. Ухудшается слух, а затем и зрение, начинаются нарушения в периферической и центральной нервной системе, развивается полная атрофия коры головного мозга. Смерть наступает в возрасте до 20 лет.

Второй тип диагностируется сразу после рождения. У ребёнка выявляется недостаточное развитие нервной системы, отсутствие обязательных рефлексов. В дальнейшем снижается скорость миелинизации нервных волокон и происходит кальцификация нервной системы. Смерть наступает в возрасте до 7 лет.

У третьего типа симптомы выражены не так сильно, первые проявления начинаются в более старшем возрасте, есть большая вероятность дожить до 20 – 25 лет.

Четвёртый тип – сочетание описываемого заболевания с пигментной ксеродермой.

Как проявляется

Синдром Вебера-Коккейна – патология, которая имеет специфическую симптоматику, поэтому диагноз ставится без особых проблем. Основной симптом – задержка роста, что проявляется в значительной карликовости.

Кожа всегда бледная, обычно собрана в складки и морщинки. Появляется гиперпигментация, рубцы, что говорит о явных признаках старения. Но такая кожа практически не чувствительна к ожогам и волдырям, поэтому такие травмы проходят за самый короткий промежуток времени.

Из-за дегенеративных изменений в сетчатке развивается слепота, а затем и атрофия зрительного нерва. Веки при попытке закрыть глаза смыкаются не полностью. От рождения отмечается глухота, имеются нарушения в строении ушной раковины.

Суставы практически неподвижны из-за развившихся в них контрактур, страдает интеллектуальное развитие.

Диагностика

Подтвердить диагноз синдрома Коккейна и его генетическую причину помогает только исследование генов. Все имеющиеся проявления болезни помогают врачу точно определить природу этого заболевания.

Лечение

К сожалению, заболевания генетической природы на сегодняшний день остаются неизлечимыми. Проводится только симптоматическая терапия, но она малоэффективна, так как с её помощью невозможно избежать дальнейшего развития слепоты, глухоты или контрактур суставов.

Малышу с рождения назначается гимнастика, массаж, плавание, наблюдение офтальмолога и лор – врача. При необходимости ребёнок должен носить очки и слуховой аппарат. В большинстве случаев эти меры не могут помочь ребёнку нормально адаптироваться в обществе.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"