Проявления и лечение синдрома Нормана-Робертса

Содержание:

Синдром Нормана-Робертса – редкое генетическое заболевание, в основное которого лежит нарушение в строении головного мозга. Выражается в отсутствии извилин на поверхности его полушарий. Второе название болезни — лиссенцефалия 2.

Причины

Основная причина появления данной патологии – нарушение миграции нейронов в момент формирования и развития коры мозга. Наблюдается такое в первые месяцы беременности.

Нарушение миграции клеток при данном синдроме – это результат мутации гена релина, который расположен в районе седьмой хромосомы. Что вызывает этот дефект, понять сложно. Есть предположение, что провоцирующими факторами могут выступать вирусные инфекции матери в первые несколько недель беременности, инфекция плода, а также нарушенное кровоснабжение эмбриона.

В некоторых случаях патология встречается в каждом поколении и передаётся как аутосомно-рецессивный признак. При этом носителями будут родители, но у них не будет никаких проявлений.

Патогенез

При нормальном развитии эмбриона формирование полушарий начинается примерно на 11 – 12 неделе. На 16 неделе появляются три основные борозды. До 20 недели формируются первичные и центральные борозды. Процесс этот длится до 28 недели беременности.

В один из этих периодов происходит некоторое нарушение. Это вызывает нарушение миграции нейронов, которые расположены в мозге в виде слоёв. При этом клетки, которые лежат в нижнем слое, перемещаются на более дальние расстояния, чем те, что лежат ближе к поверхности.

Большая часть борозд и извилин формируется уже после окончания миграции нервных клеток. Когда есть нарушения, то борозды и извилины не формируются вовсе и формируется гладкий мозг.

Синдром Нормана-Робертса может быть тотальным, то есть затрагивать весь мозг, или очаговым, то есть распространяться только на одну область полушария. Тяжесть болезни бывает также двух типов.

В первом случае это будет называться агирией, при которой поверхность мозга совсем лишена каких-либо извилин.

Пахигирия – это состояние, при котором присутствует несколько основных плоских и широких извилин и неглубокие борозды в минимальном количестве.

В 2003 году, после того, как заболевание было изучено более полно, была принята особая классификация, которой врачи пользуются и по сей день. Она позволяет определить степень тяжести болезни, и понять, какой именно ген оказался виновным в данной патологии.

Симптомы

К сожалению, нет таких симптомов, которые бы позволили поставить точный диагноз без какого-либо затруднения. Все симптомы – общие. И только после исследования у невропатолога ребёнку ставится точный диагноз.

Среди основных проявлений синдрома Нормана-Робертса – увеличенное расстояние между глазами ребёнка, а также маленький размер головы, что называется микроцефалией. Именно этот симптом позволяет врачам заподозрить данное заболевание.

Ещё один признак – покатый лоб. Многие дети страдают приступами эпилепсии, которые могут случаться по нескольку раз в день. Отмечается отёк тканей, а также глубокая умственная отсталость, задержка в росте и физическом развитии.

При обследовании обнаруживается утолщённая кора головного мозга, агирия, то есть полное отсутствие борозд и извилин, а также значительные нарушения в развитии мозжечка и ствола головного мозга.

Такие дети погибают либо сразу после рождения, либо в первую неделю после появления на свет. Они не могут самостоятельно глотать, а многие из них находятся на постоянной искусственной вентиляции лёгких.

Диагностика

Синдром Нормана-Робертса диагностируется ещё во время внутриутробного развития плода при помощи УЗИ. Поэтому не следует пренебрегать этим методом и обязательно пройти на сроке 20 – 22 недели.

Также после рождения ребёнка идеальным методом можно считать МРТ, которое проводится у ребёнка под общим наркозом. И обязательно проводится генетический анализ для выявления причин нарушения в генах.

Лечение

Заболевание неизлечимое. Проводится только симптоматическая терапия. Вводятся препараты для улучшения кровотока, а также лекарства для снятия эпилептических припадков.

Большинство детей погибает в возрасте одного года, остальные доживают до 5 лет, и всё это время являются глубокими инвалидами.

Прогноз

Прогноз всегда неблагоприятный. Поле рождения в семье ребёнка с данным заболеванием следует обязательно пройти генетическое обследование и проконсультироваться с генетиком для предотвращения повторных случаев.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Пономаренко Юрий — Медицинский журналист.
Медбрат в отделении травматологии и ортопедии.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"