Проявления и терапия болезни Гиппеля-Линдау

Содержание:

Болезнь Гиппеля-Линдау – заболевание наследственного характера, при котором в организме появляется большое количество самых разных опухолей. Частота встречаемости – 1 случай на 36 тысяч человек.

Это генетическая патология, которая практически всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Иногда причинами становятся другие мутации, которые не зависят от наследования. При этом мутирует ген, который отвечает за подавление роста опухолей в организме. Из-за этого развиваются самые разные опухоли, которые обычно поражают мозжечок и сетчатку глаза. Реже встречаются новообразования головного мозга и позвоночника, а также периферических нервов.

По клиническим особенностям принято выделять два типа – к первому будут относиться те случаи, где у пациента будет выявлена феохромацитома, во втором случае – без феохромацитомы.

Как проявляется

Чаще всего симптомы начинают появляться в 30 – 40 лет. Всё начинается с образования кист мозжечка. Это сопровождается головными болями, тошнотой, шумом в ушах. К первым признакам можно отнести и появление эпилептических приступов. По мере роста опухоли начинаются мозжечковые симптомы – нарушение глотания, двоение в глазах, нарушение произношения слов.

Опухоли в спинном мозге проявляются полным отсутствием чувствительности, нарушением сухожильных рефлексов. Симптомы могут напоминать проявления при сирингомиелии. Чтобы отличить одно заболевание от другого, приходится проводить длительную диагностику.

Поражение глаз наступает через 8 лет от начала болезни фон Гиппеля-Линдау. У большинства пациентов страдают сразу оба глаза. Появляются ангиомы сетчатки, что приводит к нарушению кровообращения в сосудах. На последней стадии развиваются отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, гемофтальм.

Затем начинают поражаться почки. Чаще всего это доброкачественные кисты, но у некоторых могут быть выявлены карциномы. Дебют случается в возрасте до 50 лет у тех, кто раньше уже наблюдался у онколога.

Чаще всего у таких пациентов выявляется несколько метастазов. У детей при отягощённом семейном анамнезе поликистоз почек является единственным проявлением.

Феохромацитома почек наблюдается с двух сторон. В сочетании с карциномой наблюдается редко. Иногда является единственным признаком.

Кисты поджелудочной железы обычно доброкачественные. Хотя бывали случаи, когда киста полностью замещала ткани железы, что приводило к появлению сахарного диабета.

Диагностика

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау диагностируются несколькими методами, в том числе и генетическим. Требуются консультации невролога, онколога, офтальмолога, генетика, эндокринолога, гастроэнтеролога, уролога.

Обязательно назначается КТ или МРТ головного мозга. При их наличии обязательно проводится УЗИ почек, КТ поджелудочной железы, МРТ позвоночника, КТ надпочечника.

Обязательно проводится генетическое исследование не только самого пациента, но и его родственников. Также следует большое внимание уделить планированию рождения детей, так как патология эта передаётся по наследству и риск заболевания передаётся от родителей к детям.

Консультация офтальмолога проводится несколько раз при поставке диагноза. Используются только самые передовые методы, большинство из которых доступны только в крупных офтальмологических клиниках.

Как избавиться

Лечение только симптоматическое. Полного выздоровления не наступает. Все нарушения в сетчатке лечатся при помощи лазерной терапии. При поражении центральной нервной системы требуется консультация нейрохирурга.

Также может быть проведено удаление опухолей мозжечка, полушарий головного мозга, зрительного нерва. При выявлении карциномы она удаляется, нередко вместе с почкой. Феохромацитома удаляется без удаления органа.

Хирургическое удаление доброкачественных кист проводится только при их значительном увеличении.

Без лечения наступает полная слепота. Смерть наступает при значительном увеличении опухолей центральной нервной системы. При лечении жизнь может продлиться до 40 – 50 лет. Обычно смерть наступает от гемангиобластомы головного мозга.

Но даже при диагностировании на раннем этапе и удалении опухоли может наступить рецидив. Он начинается через 6 лет после удаления. Прогноз для жизни всегда неблагоприятный. Смерть наступает как от осложнений самой опухоли, так и от многочисленных метастазов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"