Проявления и терапия мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса

Содержание:

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса входит в группу наследственных миодистрофий, которые характеризуются медленным прогрессом и ранним формированием контрактур локтевых сочленений, укорочением шейных мышечных групп и ахилловых сухожилий, параллельными расстройствами кардиопроводимости. Последние требуют имплантирования кардиостимулятора.

С 1961 г. британский невропатолог Дрейфус с американским коллегой Хоганом обследовали большую семью, страдающей миодистрофией, которая наследуется сцепленно с Х-хромосомой. В начале исследователи считали патологию доброкачественным симптомокомплексом миодистрофии Дюшенна, но потом при многолетних наблюдениях сделали заключение, что необходимо эту патологию выделить в самостоятельную единицу.

Комплекс причин

Патология выступает генетически детерминированным патологическим процессом, представленным 3-мя вариантами:

  • рецессивным Х-сцепленным;
  • аутосомно-доминантный;
  • аутосомно-рецессивный.

Первая форма обусловливается мутированием в гене EMD, который расположен на участке Xq26.3 Х-хромосомы и ответственный за кодировку продукции протеина эмерина. Аутосомные формы развиваются при генетических аберрациях в участке 1q21.2-q21.3 первой хромосомы в гене LMNA/C, который кодирует протеины ламины A и C. При наличии одного мутирования в названном гене наблюдается аутосомно-доминантное наследование, а в случае 2-х мутирований — аутосомно-рецессивное.

Дефицит ламинов ведет к расстройству строения миоволокон, что преимущественно выражено в поперечно-полосатой и сердечной миоткани. Наблюдения свидетельствуют о наличии однотипных мутирований в разных фенотипах — от самого легкого до тяжелого симптоматического течения.

Симптоматические проявления

Обычно заболевание дебютирует в 6-15 лет. Начальными признаками выступают контрактуры локтей, ретракция миоволокон заднешейной мускулатуры и ахилловых сухожилий. Трансформации в первой мускулатуре приводят к опрокидыванию головы в заднем направлении и снижению мобильности цервикального позвоночника. Ретракция ахилловых сухожилий ведет к хождению с опорой на латеральные стороны ступней либо с постановкой нижних конечностей на носочки.

Миослабость и гипотрофические явления в основном развиваются позже, первоначально почти не визуализируются и характеризуются медленным прогрессом. Первоначально повреждается мускулатура перонеальной группы, плечевого пояса. В отличие от миодистрофии Беккера этой не типичны псевдогипертрофические явления в голенной мускулатуре. Лицевая же не вовлекается в процесс. В некоторых вариантах отмечается сколиоз, который обуславливается укорочением околопозвоночных мышц и контрактурой мышечных групп межпозвоночных суставных сочленений.

Физическое развитие детей до формирования патологии соответствует нормальным возрастным показателям. После дебютирования медленным образом усугубляется вплоть до 20 лет (период стабилизирования процесса). В основном больные сохраняют способность хождения, поднятия по лестнице, вставания из сидячей на корточках позиции без приемов Говерса.

Отягощающим основанием выступает патпроцесс в сердечной мышце (расстройство кадиопроводимости).

Ранние симптомы повреждения сердца определяются только при осуществлении ЭКГ-мониторирования в течение суток. Брадикардия и синкопальные припадки, как правило, возникают после двадцати лет, иногда становятся предшественником миослабости. Могут отмечаться блокада ножек пучка Гисса, АВ-блокада, аритмии предсердного типа, дилятационная либо кардиомиопатия с гипертрофией. Далее аритмия приводит к развитию инсульта.

Диагностирование

Диагноз ставится на основе показаний неврологических и генетических исследований. Также для диагностирования необходимо обследование кардиолога (патология со стороны кардиосистемы), ортопеда (наличие деформированного позвоночника и контрактур).

Нейрологический осмотр выявляет умеренное понижение миосилы в проксимальных участках рук (бицепс и трицепс, дельтовидная мышца и пр.) и дистальных участках ног (перонеальная группа), гипотонию и гипотрофию названной мускулатуры, отсутствие сухожильных рефлексов, сохранение чувствительной функции.

Дополнительными инструментальными методами исследования выступают ЭНМГ и ЭМГ.

Окончательное диагностирование осуществляется только генетиком по сведениям генетического исследования и ДНК-диагностирования.

Лечебная тактика

Как и иные генетические патологии миодистрофия Эмери-Дрейфуса не имеет на современном этапе эффективной этиотропной терапии. Существующая направлена на удержание оптимальных метаболических процессов в мышечной ткани и периферической НС, улучшение нейро-мышечной передачи, профилактику тромбоформирования и церебральной эмболии, которая может привести к инсультному состоянию. Поэтому больным приписаны лекарственные курсы, которые включают АТФ, трентал, витаминные комплексы (на основе vit. B), неостигмин.

Для продолжительной сохранности двигательной работы рекомендуется регулярное осуществление лечебного массажа и занятия ЛФК.

В комплексной симптоматической терапии эффективное действие  оказывают физиотерапевтические процедуры – электрофорез с неостигмином, акватерапия и пр. В случае формирования контрактур с целью восстановления самостоятельного передвижения больных проводятся ортопедические оперативные манипуляции (тенотомия, тенолиз ахиллова сухожилия, оперативное устранение локтевых контрактур и пр.).

Основное место в терапии занимает кардиолечение в виде имплантирования кардиостимулятора при снижении частоты пульса. В случае возникновения аритмического состояния по желудочковому типу устанавливается кардиовертер-дефибриллятор.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"