Проявления и терапия плече-лопаточно-лицевой формы миопатии

Содержание:

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (болезнь Ландузи-Дежерина) предположительно представлена совокупностью патологических процессов с похожей клинической картиной. Ей свойственен аутосомно-доминантный путь передачи. Зачастую выявляется генетическая антиципация в ряде поколений одной семьи. В этом случае у потомков усугубляется тяжесть клиники и патология манифестирует в несколько раннем возрастном периоде, по сравнению с предыдущим поколениями.

Генетический патомеханизм аутосомно-доминантной патологии предусматривает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтелометрической зоне в локусе 4q35.

Симптоматические проявления

Мышечная слабость дебютируети  интенсивнее проявляется в мимической и тибальной мускулатуре. Гипотония в первой при таком патологическом процессе разнится от миотонического дистрофического процесса:

  • вместо инверсирования и V-подобной конфигурации верхней губы (в случае миотонической дистрофии) отмечается закругление ротового отверстия и протрузия верхней и нижней губ (напоминает «губы тапира»).
  • Неспособность совершить полное закрытие глаз во сне — типичная особенность сниженной мощности мышц верхнелицевой области.
  • У части больных присутствует слабость наружной глазной мускулатуры, на фоне редкого формирования офтальмоплегического процесса.

Патология крайне редко сочетается с синдромом Мебиуса. Гипотония языковых мышечных волокон может не наблюдаться и совершенно отсутствует его сильное проявление, в отличие от гипотонии мимической группы.

Слуховые расстройства (вплоть до потери), иногда носящие субклиническую особенность, васкулопатические процессы в ясетчатке (крайне сложно отличить от синдрома Коутса) относятся к дополнительным симптомам патологического процесса. Названные симптомы характерны тяжелым проявлениям с манифестацией в раннем детстве.

Патологии свойственен признак «крыловидных лопаток», зачастую фиксируемый в грудном возрасте, наблюдается уплощение либо западение границ дельтовидной мышцы, слабость и атрофический процесс в 2-главой и 3-лавой тибиальных мышц. В мускулатуре тазового пояса и бедренной области на более поздних этапах развития патологии отмечается утеря мощности и атрофические явления, определяется симптом Говерса, а также походка Тренделенбурга.

Контрактура считается редко фиксируемым признаком. Сниженная мощность пальцев и кистей в некоторых случаях становятся начальными признаками патологического процесса. Гипотония передней больше- и малоберцовых мышц способна привести к развитию свисающей ступни. Такое явление, как осложнение, преимущественно формируется лишь при продолжительном течении болезни в комбинации с тяжелой миослабостью.

Поясничный лордоз и кифосколиоз выступают характерными осложнениями, которые развиваются в результате повреждения аксиальной мускулатуры. Гипертрофический процесс в икроножных мышцах не характерен для заболевания.

Течение бывает доброкачественным и сопровождается минимумом ограничения двигательной способности.

Клиника у детей иногда отсутствует, дебют иногда отходит в более зрелый возрастной период.

Свойственна асимметричность миогипотонии, что и выступает отличием от других миодистрофических процессов.

Диагностирование

Активность КФК и прочих гемоферментов отличается вариабельностью — от нормальных до увеличения концентрации в несколько тысяч раз.

На ЭМГ выявляются патологические мышечные потенциалы. Генетический анализ рекомендован в индивидуальных и в семейных вариантах с целью определения жизненного прогноза.

Анализ мышечного биоптата показывает наличие нескольких разновидностей патологического процесса. Понятие «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» используется для описания ряда патологическх процессов. Данные миобиопсии и ЭМГ позволяют отдифференцировать первичный миопатический процесс от патологии нейральной природы с подобным повреждением мышц.

Точная диагностика основана на гистопатологических трансформациях и позволяет провести адекватный подбор терапевтических методов. Выявление присутствие мононуклеарного цитовоспалительного инфильтрирования у детей до двухлетнего возраста свидетельствует о наличии болезни Ландузи-Дежерина.

Лечебные мероприятия

При таком патпроцессе применяется исключительно симптоматическая терапия. При свисающих стопах и сколиотической трансформации позвоночного столба в некоторых вариантах назначается ортопедическое корректирование.

Реконструктивные оперативные манипуляции показаны с целью косметического улучшение лица.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"