Проявления, течение и терапия синдрома Маффуччи

Содержание:

Хондродисплазия с ангиоматозом либо Синдром Маффуччи относится к редким патологиям врожденного генеза, которые не передаются по наследству, характеризующиеся деформированием костей, хрящей конечностей в сопровождении с множественными полиморфными наростами на поверхности кожного покрова.

Зачастую новообразования по типу узелков  возникают на конечностях, в полной мере видоизменяя и деформируя последние.

Течение заболевания

Болезнь первоначально манифестирует обычно в раннем возрасте, имеет постепенное развитие, приносит большие страдания больному. Впервые описано в 1881 г патологом А. Маффуччи у сорокалетней женщины с крупными выростами на всех конечностях, лишившими ее самостоятельного обслуживания (вплоть до передвижения).

Деформирование скелетной системы было выявлено посредством рентгеновских лучей, внешние проявления патологии врачи решили удалить. В следствии оперативного вмешательства в кровь больной проникла инфекция, которая и привела к смертельному исходу пациентки.

Синдром Маффучи относится к достаточно редким патологиям. В Англии до настоящего времени выявлено всего около 160 случаев, в США – 100. Длительность жизни заболевших в пределах сорока лет.

Симптоматические проявления

Патологический процесс представлен следующим:

  1. Хондромами. На начальных этапах доброкачественные новообразования хондральной природы в основном наблюдаются на фалангах и длинных трубчатых костных структур. Вследствие этого образуется ассиметричное искривление и уменьшение длины конечностей, иногда возникают вторичные переломы. Происходит дисфункционирование конечностей. Примерно у трети пациентов высока вероятность трансформации в злокачественную опухоль.
  2. Множественные гемангиомы. Представлены вазальными структурами на кожной поверхности и слизистой. Иногда фиксируются варианты наличия их в носовой полости, на поверхности языка, передней абдоминальной стенке и т.д. Это — мягкие узелки синюшной окраски, в случае повреждения их могут развиться обильные геморрагии.

Структура гемангиом представлена толсто- и тонкостенными клетками дермы и подкожных сосудов, выстланными эндотелиоцитами, которые можно именовать осложненными венозными мальформациями.

Дермальные сосудистые опухоли с течением увеличиваются, размягчаются, приобретают округлость и синеватый оттенок, в некоторых случаях они болезненны. Образуются  зачастую в точках трансформированных костей. Растут параллельно взрослению ребенка, имеют тенденцию видотрансформировать кисти и стопы в уродливые образования по типу виноградных гроздей винограда.

Такой патпроцесс  протекает в сопровождении аномального разрастаним хрящевой и я хондрадльной ткани конечностей и метафизарных участков длинных трубчатых костных структур.

Активация патпроцесса продолжается вплоть до конца роста скелетного аппарата, в сопровождении самопроизвольных переломов и необратимых внутренних и наружных деформирований.

Начальные признаки проявляются зачастую с началом вставания ребенка на ножки. Представлено следующими проявлениями:

  • деформированием костей, хромотой, уменьшение длины конечностей;
  • спонтанными переломами;
  • формированием подозрительных наростов на кожном покрове.

Дополнительными признаками, которые встречаются не всегда, выступают:

  • негомогенные пятна витилиго в шейной, грудной области, нижних конечностях и иных участках;
  • развитие атрофического процесса в водной половине мозга;
  • большое число разноформенных и разнокалиберных родинок с хаотическим расположением.

Клиника имеет сильную зависимость от места размещения новообразований. Зачастую первоначальные хондарльные опухоли возникают бессимптомно с последующим проявлением только при достижении определенных величин и деструктуризацией кости.

Диагностирование

Диагностирование основывается на общей клинике и результатах обследований. Обычно используется рентгенобследование костного аппарата человека и гистиоисследование дермальных новообразований.

Хондральные опухоли, которые деструктируют и деформируют костные структуры, хорошо определяются на рентгенограмме. Внешне имеют типичный вид и легко опознаются.

В более сложном варианте применяется КТ и МРТ, биопсия с целью выяснения природы новообразования с целью исключения малигнизации доброкачественных  опухолей.

Терапевтический комплекс

Невзирая на достижения современной медицины, лекарственная терапия синдрома Маффуччи не найдена. В качестве лечебных методик используются ортопедические и хирургические. В легких вариантах деформирования ступней корректируют  с помощью ношения ортопедической обуви. А при крупных опухолях и сложной деформации назначается экскохлеация – иссечение очага с дальнейшей пластикой.

Укороченность ноги устраняется закрытым методом посредством дистракционного эпифизеолиза (аппарат Елизарова).

В случае оссифицированных очагов в разросшейся хондральной ткани применяется остеотомия с последующим удлинением кости.

Дермальные разрастания удаляются посредством диатермокоагуляции либо криодеструкции.

Угроза жизни больного может произойти в случае малигнизации хондральной опухоли. В этом случае терапевтический подход такой, как при онкологических заболеваниях.

Прогноз

Хондродисплазия с ангиоматозом  выступает крайне сложной патологией. Многочисленность гемангиом на конечностях способна привести к неспособности больного самостоятельно двигаться и самобслуживаться. Выступая новообразованиями с многочисленными сосудами, гемангиомы могут привести к сильным кровотечениям, как наружным, так и внутренним.

Неконтролируемое хрящевое разрастание способствует спонтанным переломам, асимметриям туловища.

Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Adblock
detector