Симптоматика и лечение спинальной юношеской псевдомиопатической мышечной атрофии

Содержание:

Спинальная юношеская псевдомиопатическая мышечная атрофия Кугельберга-Веландера относится к генетическим патологическим процессам нервной системы. Другими названиями этого патпроцесса являются: доброкачественная спинальная амиотрофия; спинальная прогрессирующая ювенильная амиотрофия; псевдомиопатическая или юношеская амиотрофия.

Первое описание этого нейропатологического процесса было представлено неврологами из Швеции в 1956 г.

В соответствии с некоторыми статистическими данными болезнь считается с неустановленной частотой распространения, однако, другие источники утверждают, что частота  встречаемости ее  составляет 1,2 на 100 тыс. населения

В соответствии с МКБ-10 эта патология относится к III типу спинальной мышечной атрофии или болезнь Кугельберга-Веландер. Она относится к самой благоприятной форме детского контингента из группы амиотрофий. Формирование нейроклинических проявлений наблюдается у детей от полутора до 17 лет.

Причинные факторы

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный путь наследования, в редких вариантах возможен аутосомно-доминантный, либо рецессивный, сцеплен с Х-хромосомой.

Патогенетический механизм

В результате соответствующих научных изысканий обнаружено недоразвитие и дегенеративный процесс в нейронах спигнальных передних рогов, демиелинизирующие явления в передних нейрокорешках, дегенеративный процесс в моторных ядрах IX, X, XII черепномозговых нервных стволов. В поперечно-полосатой мышечной группе наблюдаются комбинированные трансформации, которые присущи нейрогенным амиотрофиям (пучковая атрофия миоволкон) и первичным миодистрофиям (гипер- и атрофии мышечных волокон, гиперпластические явления в соединительной ткани).

При биопсии мускулатуры определяется «пучковый» атрофичекий процесс, который характеризуется сочетаниями атрофичных мышечных волокон с поочередным расположением нерезко выраженных либо без изменений элементов мускульной ткани. Долгое время происходит сохранность поперечной исчерченности даже атрофичных мышечных волокон.

Симптоматическая картина

Первоначальные проявления патологического процесса появляются в возрасте от 4 до 8 лет. Существуют варианты, когда манифестация начинается и в достаточно позднем возрастном периоде – после 20–30 лет. На начальных этапах типичной симптоматикой выступает аномальное мышечное утомление в нижних конечностях при продолжительной физической нагрузке (хождение, бег), в некоторых вариантах непроизвольное подергивание мускулов.

Внешне хорошо визуализируются расширенные в объеме икроножные мышечные группы. Атрофический процесс в начале располагается в проксимально расположенных мышечных группах  ног, тазовой области, бедер. Они главным образом имеют симметричный характер. Их формирование способствует ограничению двигательного функционирования в нижних конечностях – трудности во время подъема по лестнице, поднятия с горизонтальной поверхности. Постепенным образом происходит трансформация походки. В стадии выраженных мотонарушений последняя приобретает характер «утиной».

Атрофические явления в проксимально расположенных мышечных группах верхних конечностей главным образом формируются через несколько лет после повреждения мускулатуры нижних конечностей. В результате атрофического повреждения плече-лопаточной зоны снижается объем активных двигательных актов в руках, лопаточные кости принимают вид «крыловидных». Происходит снижение мускульного тонуса в проксимально расположенных мышечных группах.

Происходит угасание сухожильных рефлексов сначала на нижних конечностях, а потом на верхних (рефлексы с 2-главой и 3-главой тибиальных мышц). Типичной симптоматикой, которая отличает болезнь Кугельберга–Веландера от клинически подобной первичной миодистрофии Эрба–Рота, выступают мышечные фисцикуляции, языковые фибриллярные подергивания, незначительный пальцевой тремор. Остео-суставные расстройства, сухожильные ретракции имеют незначительное выражение или совсем отсутствуют.

Патологическому процессу характерно течение с медленной прогрессией. На протяжении многих годов заболевание не приводит к глубокой инвалидизации, при этом сохраняется способность к самообслуживанию, вплоть до небольшой работоспособности.

Диагностирование

Постановка диагноза основывается результатах генеалогической оценки, о чем говорит наличие подобного патпроцесса у ближних родственников. Другим основанием для диагностирования выступают характерные признаки клинического проявления (начало болезни, как правило, в возрастном периоде от 4 до 8 лет, двусторонние атрофические процессы в мускулатуре, распространяемые восходящие мышечные фасцикулярные подергивания, небольшой языковый тремор, псевдогипертрофический процесс в икроножных мышцах, течение с медленным прогрессированием), сведения глобальной и игольчатой ЭМГ и патоморфологического анализа поперечно-полосатой мускулатуры, которые свидетельствуют о наличии денервационного характера трансформаций.

Лечебные мероприятия

Патогенетического лечения на современном этапе не существует. Невролог может назначить лечебный массаж, лечебную физкультуру.

Лекарственная терапия в основном направлена на улучшение нервнотканевых вегетативно-трофических процессов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"