Симптоматикаи лечение синдрома Стреджа-Вебера

Содержание:

Синдром Стерджа-Вебера входит в группу врожденных ангиоматозов, которые поражают кожные покровы, органы зрения и ЦНС.

Частота распространения в пределах 1 на 100 000. Первоначально больного с названным синдромом было описано в конце 19 века исследователем Стерджем, потом уже вы начале 20 в. Вебер зарегистрировал рентгенпризнаки этого заболевания. В 1934 г. В соответствии с предположениями Краббе у больных в сочетании с ангиомами кожи присутствует ангиоматоз оболочек головного мозга. В честь них патологический процесс и получил название синдром Стерджа-Вебера-Краббе.

По причине локализации ангиом лицевой части в зоне иннервирования кожи первой и второй веткой тройничного нерва в неврологической практике патпроцесс также известен как энцефалотригеминальный ангиоматоз. Этот синдром относится к группе факоматозов.

Этиологические факторы

Формируется вследствие аномалий эмбрионального развития, которые приводят к нарушению дифференцирования мезо- и эктодермальных листков. Большую часть занимают спорадические варианты, редко — аутосомно (не сцеплено с половой хромосомой) доминантный либо рецессивный путь наследования с частичной пенетрантностью. Спорадические варианты предположительно обуславливаются патологическим действием на плод в период эмбриоразвития вредных факторов:

  • эндо- и экзогенный интоксикационный процесс у беременной (никотин, алкогольные напитки, наркотические средства, разные медикаменты);
  • внутриутробные инфекционные процессы;
  • расстройства метаболизма у будущей мамы (к примеру, сахарный диабет либо тиреотоксикоз).

Морфологической основой болезни выступает ангиоматоз — образование и рост многочисленных сосудистых опухолевых новообразований, которые размещаются на кожном покрове лица и в оболочках головного мозга. Преимущественно ангиоматоз оболочек поражает их конвекситальную зону, зачастую отмечается в затылочно-теменной областях.

Поражения преимущественно характеризуются гомолатеральной локализацией. Но зачастую наблюдается двусторонний характер повреждения. В мозговых тканях, которые располагаются под ангиоматозно трансформированным участком оболочки, происходят дегенерации, атрофии и излишний рост глиальных клеток, развиваются кальцификаты.

Симптоматическая картина

Самым типичным симптомом является ангиоматоз кожного покрова лицевой зоны. У всех больных вазальное пятно всегда врожденное. С течением иногда увеличивается. Локализация — скуловая зона и под глазами. Характерно побледнение во время надавливания. Первоначально розоватого оттенка, далее становится ярковато-красным либо красно-вишневым. Отличаются по внешнему виду и распространению, от мелких рассеянных очагов до крупного слившегося пятна («пламенеющий невус»).

Могут вовлекаться в процесс носовая и ротовая полость, глотка. В 70% случаев выступает односторонним. В 40% лицевые поражения комбинируются с поражением туловища и конечностей.

Иногда наблюдаются иные кожные проявления:

  • врожденные гемангиомы;
  • изолированная отечность мягких тканей;
  • негусы;
  • области гипер- и гипопигментации.

Некоторые источники утверждают, что в 5% случаев патология протекает без типичного «пламенеющего невуса» в лицевой части.

В три четверти случаев сопровождается судорожным синдромом, который впервые манифестирует до года. Свойственны эпиприступы джексоновского типа — судороги в конечностях, расположенные противоположно церебральному ангиоматозу. Эпилепсия ведет к отставанию психического развития, олигофрении, вплоть до идиотии. Иногда отмечается гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия противоположно расположенных ангиоматозному поражению конечностей.

Иногда отмечается ангиоматоз глаза, радужковая гетерохромия, гемианопсия, колобома. У 30% пациентов определяется глаукома, вызывающая роговичное помутнение, или гидрофтальм.

Иногда сочетается с диспластическими явлениями лицевых костей черепа, которая проявляется лицевой асимметрией либо с врожденным кардиальным пороком.

Характерная триада симптомов («пламенеющий невус», расстройство зрения, нейрологическая картина) отмечается только у 20% заболевших. В остальных вариантах комбинация признаков сильно варьирует, поэтому сегодня выделяется 10 клинических разновидностей патологии. Часто встречаются абортивные формы синдрома со стертой либо частичной клиникой.

Диагностирование

Постановка диагноза возможна по характерной комбинации признаков:

  1. наличие лицевого ангиоматоза кожи;
  2. эпиприступы и иные нейрологические проявления;
  3. офтальмологическая картина (особенно глаукома).

При рентгенографическом исследовании черепа определяются области кальцификации коры с двойными границами, как бы обводящими извилины в области мозгового повреждения. КТ показывает большие зоны обызвестления. МРТ позволяет выявить атрофированные и дегенеративные зоны в церебральном веществе, кортикальные истончения и отдифференцировать иные клинически сходные патологии.

ЭЭГ позволяет определить характер биоэлектрической церебральной активности и выявить эпиактивность.

Офтальмообследование представлено оценкой остроты зрения и внутриглазного давления, периметрией, офтальмоскопией и гониоскопией, УЗ-биометрией глаза, АВ-сканированием

Лечебные мероприятия и прогноз

На сегодня эффективная терапия не существует. Она направлена на купирование главных признаков (противоконвульсантное лечение).

Эписиндром часто оказывается устойчивым к антиэпилептическому лечению, что заставляет сменить монотерапию на назначение комбинации из двух средств.

Одним из способов терапии выступает рентгенологическое облучение черепа над поврежденной зоной. По показаниям возможен хирургический метод лечения эпилепсии.

Терапия глаукомы включает применение глазных капель, которые снижают выделение внутриглазной жидкости. Но консервативное лечение часто малоэффективно, тогда показан оперативный способ лечения глаукомы.

Жизненный прогноз, особенно при выраженной симптоматике, неблагоприятный. Не поддающийся купированию эписиндром ведет к олигофрении. Иногда отмечается потеря зрения, внутричерепные сосудистые расстройства, ведущие к инсульту.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"