Симптомы и лечение синдрома Лея

Содержание:

Деструктивные процессы в нейроткани головного мозга считаются опасными и губительными для человеческого организма. Возникающие церебральные патологии способны привести к дискоординации, нарушению мышления и закончиться смертельно. В группу самых страшных заболеваний, которые сопровождаются нарушением функции центральной нервной системы, входит синдром Лея либо подострая некротизирующая энцефаломиопатия. Развивающаяся на фоне нарушения обменных процессов (внутриклеточного метаболизма) она в большей части поражает маленьких детей, и как редкость – другие возрастные группы. В соответствии со статистическими сведениями частота встречаемости  этого патологического процесса зафиксирована как один человек на 36 000.

Это заболевание обычно имеет хроническое или острое течение. Из-за многогранной клинической характеристики такая болезнь диагностируется в самом раннем проявлении, а это, в свою очередь позволяет избежать много необратимых осложненйи для организма пациента.

Патпроцесс относится к прогрессирующим с внезапным усилением клинических проявлений. Важную роль в возникновении заболевания отводят наследственному фактору.

Симптоматическая картина

Патологии свойственна совокупностью клинических проявлений, которые позволяют своевременно поставить необходимый диагноз.

Клиническая характеристика у ребенка состоит из следующих проявлений:

  • замедление психодвигательного развития;
  • тошнота со рвотой;
  • ухудшение аппетита и стремительное понижение массы тела без видимых причин;
  • расстройство глотательного процесса;
  • сниженная острота зрения, которая не поддается корректированию, выпадение боковых зрительных участков;
  • тремор;
  • быстрое утомление;
  • апатичное и сонливое состояние;
  • расстройство координации движений;
  • утрачивается способность управлять своим телом;
  • судорожное состояние;
  • респираторные патологические явления;
  • расстройство тонуса мышечных волокон – мышечная дистония;
  • приступы цефалгии, которые сопровождаются сниженным артериальным давлением – гипотонией;
  • расстройство сознания и пр.

Клиническая картина у взрослога определяется следующими проявлениями:

  1. Спастическое паретическое состояние.
  2. Атаксия.
  3. Клонические подергивания.
  4. Частые эпилептические приступы.
  5. Прогрессия деменции.
  6. Атрофический процесс в зрительном нерве.
  7. В некоторых случаях наличие молочно-кислого ацидоза.

В случае обнаружения у ребенка хотя бы двух и более вышеописанных проявлений следует немедленно обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Следует отметить, что наличие в организме  дополнительно еще инфекционных процессов может спровоцировать ухудшение состояния больного с таким синдромом.

Этиологические сведения

Базисным патогенетическим механизмом на своевременном этапе  считается дефицит ферментов, задействованных в процессах образования энергии. Нарушается этот энергообразующий процесс вследствие расстройства обмена пировиноградной кислоты и транспортирования электронов в дыхательной цепи (реакции Кребса). Патологический синдром формируется на фоне:

  1. расстройства функционирования митохондрий вследствие мутирования генов;
  2. наследственный фактор (отмечается патология среди близких родственников);
  3. разрушение клеток головного мозга вследствие формирования в нем некротических очагов и очагов прорастания сосудистой сети;
  4. как последствие разных дегенеративных патологических процессов в ЦНС;
  5. глиоз – процесс некротизирования церебральных клеточных структур.

Диагностирование и лечебные мероприятия

В современной медицине не все формы заболевания поддаются терапии. Разновидности с хроническим и подострым течением имеют неблагоприятный прогноз — зачастую могут окончиться смертельным исходом. Причиной смерти больного при названных формах выступает паралич дыхательного центра в продолговатом мозге через два-три года от начала лечебных мероприятий.

С целью минимизации риска неблагоприятного исхода рекомендуется начать как можно раньше процесс квалифицированного лечения.

Для постановки соответствующего диагноза врач-невролог должен провести следующие диагностические мероприятия:

  • электроэнцефалографическое обследование, основанный на оценке электрической активности головного мозга;
  • общая и биохимическая оценка периферической крови;
  • КИТ и МРТ;
  • морфологическая оценка головного мозга.

Результаты гемоанализа свидетельствуют о накоплении пировиноградной и молочной кислоты в СМЖ и самой крови. Отмечается увеличение аланина в крови, повышение кетоновых тел. Результаты анализа мочи говорят о  повышении экскреции органической и фумаровой кислоты. Дополнительно в крови и тканях происходит снижение уровня карнитина.

На ЭЭГ определяется эпилептическая активность. МРТ свидетельствует о наличии дилятированных мозговых желудочках, церебральное поражение с двух сторон, очагов кальцификата в базальных ганглиях. В некоторых вариантах можно увидеть атрофический процесс в церебральной ткани.

В случае подтверждения диагноза проводится индивидуальный подбор схемы лечения с учетом сопутствующей патологии и наличия провоцирующих факторов.

Зачастую комплексное лечение предусматривает:

  • медикаментозные средства, в состав которых входит витамины группы В и биотин(особенно В1);
  • антибактериальные препараты (особенно ампициллин);
  • специально подобранное диетическое питание.

Суточный рацион больных предусматривает обязательное наличие белка, не превышающего 1–1,5 грамма. В этом случае предпочтительней включать в свое меню больше растительной пищи, обязательно в свежем виде.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"