Симптомы и лечение спиноцеребеллярной атаксии

Содержание:

Спиноцеребеллярная атаксия – большая группа наследственных патологий неврологической природы, которые характеризуются развитием дегенерации клеток мозжечка, даже до их полной атрофии.

Сегодня современным генетикам удалось выявить 20 вариантов течения этой болезни. Все они имеют аутосомно-доминантное наследование и передачу по отцу.

Причины

Основная причина – увеличение содержания аминокислоты глутамина в белке, что затем приводит к нарушению его функции. Эти белки некоторым образом влияют на синтезирование нервной ткани, поэтому некоторые изменения в её структуре и заканчиваются спиноцеребеллярной атаксией.

Самый изученным вариантом считается первый тип. Основная причина – некоторые мутации в 6-й хромосоме. Второй тип распространён не так сильно и его причины изучены недостаточно. Но понятно, что здесь мутация произошла в 12-й хромосоме. При третьем типе нарушения диагностируется в 13-й хромосоме. Второе название этой патологии — болезнь Мачадо-Джозефа. При шестом типе изменения фиксируются в 19-й хромосоме, при седьмом – в третьей, при 8-м – в тринадцатой.

Как проявляется

Хотя существует немало типов этой патологии, симптомы их практически одинаковы. Чаще всего заболевание диагностируется уже в детстве. Изредка первые симптомы спиноцеребеллярной атаксии выявляются в более зрелом возрасте, или даже в пожилом, что приводит к ошибкам в диагностировании из-за схожести с болезнью Паркинсона.

Первый признак – неуклюжесть, которая появляется при ходьбе или беге. Затем начинается тремор рук, нарушения походки, паралич мышц, которые отвечают за движение глаз. Быстро меняется почерк пациента – буквы становятся крупными и практически всегда пишутся мимо строчек.

Некоторые формы болезни проявляются в полной слепоте, возникающей из-за атрофии зрительного нерва либо дегенеративных процессов в районе сетчатки.

При спиноцеребеллярной атаксии 6, 7, 8 типов появляются расстройства речи и даже глотания. Это приводит к затруднению принятия пищи, что является причиной истощения пациентов. Причиной смерти становится не только атрофия мозжечка, но и сердечная недостаточность, а также кахексия.

Продолжительность жизни зависит от многих факторов, и в первую очередь важен уход за пациентом, а также тип заболевания, и может составить от 10 до 25 лет.

Диагностика

Для постановки диагноза требуется неврологический осмотр, наследственный анамнез, а также МРТ головного мозга, которая позволяет точно установить его общее состояние и степень повреждения некоторых отделов.

При осмотре пациента на разных стадиях заболевания выявляются самые разные симптомы. На начальных этапах это тремор конечностей, атаксия, изменение речи и голоса. В дальнейшем -дисфагия.

Иногда довольно быстро происходит нарушение зрения, вплоть до полной слепоты. Причём следует помнить, что заболевание постоянно прогрессирует, а общее состояние пациента довольно быстро ухудшается. При изучении наследственности есть характерные признаки аутосомно-доминантного наследования.

На МРТ головного мозга заметны самые разные изменения, в частности это очаги демиелинизации и дегенерация в районе полушарий. На терминальной стадии отмечается полная атрофия мозжечка.

Как избавиться

К сожалению, спиноцеребеллярная атаксия не лечится, так как является наследственным заболеванием. Существует только симптоматическая и поддерживающая терапия, которая помогает замедлить прогрессирование болезни, но по поводу её эффективности до сих пор идут жаркие споры.

Применяется витаминотерапия, вводятся ноотропные препараты, стимуляторы обмена веществ. При развитии непроизвольных движений назначаются клоназепам и галоперидол. Очень важно каждый день уделять время лечебной физкультуре, причём заниматься нужно не курсами, а каждый день, на протяжении всей жизни. Для этого же рекомендуется проводить массаж и электромиостимуляцию.

Профилактика и прогноз

Болезнь является прогрессирующей, поэтому считается неблагоприятной по своим прогнозам. Сначала пациент получает инвалидность, а затем погибает. Если заболевание начинает проявляться в детстве, то продолжительность жизни будет значительно сокращена.

Специфической профилактики не существует. Людям, которые уже имеют эту болезнь и хотят рожать детей, следует обязательно пройти медико-генетическую консультацию. При этом надо учитывать характер передачи заболевания и тот факт, что чаще всего заболевают лица мужского пола.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Автор:
Ромащенко Ольга — Медицинский журналист.
Врач-эпидемиолог высшей категории.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"