Типы и лечение болезни Ниманна-Пика

Содержание:

Болезнь Ниманна-Пика, или сфингомиелиноз – опасное генетическое заболевание наследственной природы, при котором в органах и тканях накапливаются жировые клетки. На сегодняшний день неизлечимо.

Основная причина – нарушения в 11, 14 или 18 хромосомах. При этом практически во всех органах начинает накапливаться холестерин и сфингомиелин. Известно 4 типа заболевания. Все они имеют разную симптоматику, но одну суть. И самый тяжёлый тип будет у ребёнка, рожденного у тех родителей, которые оба являются носителями патологического гена.

Первый тип

Тип А считается самым неблагоприятным. Первые симптомы болезни Нимана-Пика начинаются уже через пару недель после рождения. Появляются рвота и диарея, потеря веса, отставание в росте, печень и селезёнка растут очень быстро, а от этого увеличивается размер животика.

Кожа становится желтоватой, сухой и неэластичной. Появляются пятна коричневого или серого цвета. При пальпации можно обнаружить лимфатические узлы. Изменения касаются и хрусталика, а затем начинается потеря зрения.

Ребёнок не держит головку, не интересуется игрушками, не поворачивается и не переворачивается. Снижаются рефлексы, а мышечный тонус остаётся повышенным. Теряется слух, появляются приступы эпилепсии.

От момент рождения до смерти проходит 2 – 3 года. Лечения болезни не существует.

Второй тип

Болезнь Ниманна-Пика у детей второго типа не поражает нервную систему. Первые симптомы появляются в возрасте 2 – 6 лет. Почему при этом типе жиры откладываются во всех органах, но не в нервной системе, не выяснено до сих пор.

Увеличиваются печень и селезёнка, начинаются проблемы со свёртыванием крови, постоянно происходят кровотечения, что становится причиной анемии. Пациент жалуется на тошноту, рвоту, понос, частые боли в животе.

Так как жир в большом числе накапливается в лёгких, у пациента постоянно происходят простудные заболевания, которые могут закончиться бронхитами, пневмониями, или астмой. Течение заболевания длительное, на продолжительность жизни никак не влияет.

Третий тип

Болезнь Ниманна-Пика типа С диагностируется в возрасте от 2 до 20 лет. Селезёнка и печень увеличиваются не так сильно, кожа становится жёлтой, сетчатка и хрусталик не меняются.

Первый признак – снижение мышечного тонуса, но затем он возвращается в норму. Нарушение координации сильно меняет походку. Могут формироваться приступы эпилепсии, глотание и речь несколько нарушены.

Постепенно происходит разрушение личности, умственных способностей, происходит развитие слабоумия. Утрачивается контроль за органами таза. Прогрессирует болезнь медленно, а после максимального развития наступает смерть.

Четвёртый тип

Существование типа D под большим вопросом. Патология встречается только у жителей Канады и при этом по симптомам полностью напоминает предыдущий вариант. Поэтому многие врачи не считают заболевание отдельной нозологией.

Диагностика

В первую очередь требуется анализ уровня жира, холестерина, и других компонентов в крови, в селезёнке, печени и других органах. Делается это при помощи биопсии. Также проводится пункция кожи и лимфоузлов.

Затем родители и ребёнок проходят консультацию у генетика с анализами на подтверждение генетической передачи заболевания. Помогает пункция костного мозга. В некоторых случаях назначается МРТ.

Как избавиться

Болезнь Ниманна-Пика лечения не имеет. Проводится только консервативная терапия, которая помогает снизить проявления клинических симптомов. При этом используются лекарства для нормализации работы печени и селезёнки, нервной системы и других органов. Хороший эффект дают витамины.

Обязательно назначается диетическое питание, которого следует придерживаться на протяжении всей жизни. Из рациона питания полностью исключаются следующие продукты питания:

  1. белый хлеб;
  2. молочные продукты;
  3. рис;
  4. капуста;
  5. газированные напитки;
  6. сладости;
  7. огурцы;
  8. варенье;
  9. бобовые культуры.

Однако диетологи до сих пор не пришли к единому мнению по поводу диеты. Одни говорят, что диета обязательна, но другие считают, что при генетическом заболевании она абсолютно бесполезна и не даёт совсем никакого результата.

Данные клинические рекомендации по болезни Ниманна-Пика помогают только несколько облегчить состояние пациента, но не избавиться от накопления жира и холестерина в организме. Заболевание всё время прогрессирует и прогноз всегда неблагоприятный.

Прежде, чем заводить своих детей, пациенты, дожившие до детородного возраста, должны обязательно посетить генетика и выяснить, какие именно генетические нарушения присутствуют. Следует помнить, что заболевание всегда передаётся по наследству и предотвратить эту передачу нельзя.

Автор:
Самохина Анастасия — Медицинский журналист. Медсестра
в отделении травматологии и ортопедии, и отделении неврологии.
Adblock
detector