Типы, проявления и терапия остеопсатироза

Содержание:

Остеопсатироз – наследственное генетическое заболевание, которое проявляется в первые несколько месяцев после рождения. В его основе – нарушения синтеза коллагена, что заканчивается ранним окостенением скелета у ребёнка.

Основная жалоба родителей – частые переломы, которые возникают даже при пеленании либо под собственным весом малыша. У некоторых малышей они могут случаться ещё внутриутробно или в момент родов.

Переломы срастаются очень плохо, порой кости сильно искривляются. Такие дети имеют минимально возможный рост. На черепе, особенно в районе висков и затылка, имеются самые разные дефекты. Дети часто погибают в раннем возрасте. Прогноз неблагоприятный, и лечения не найдено.

Заболевание входит в группу патологий, которые носят название несовершенный остеогенез, и больше известна как «болезнь хрустального человека».

Типы

Симптомы будут полностью зависеть от типа заболевания. При первом типе коллаген вырабатывается в минимальном количестве, хотя он по своей структуре является абсолютно нормальным.

Основными проявлениями следует считать:

  1. Ломкость костей, причём переломы могут происходить даже сами по себе.
  2. Искривление спины.
  3. Слабость связок.
  4. Сниженный тонус мышц.
  5. Обесцвечивание склер.
  6. Потеря слуха.
  7. Выступающие глаза.

При правильном уходе продолжительность жизни может быть в пределах нормы.

При втором типе коллагена вырабатывается мало, и он имеет патологическое строение. Многие дети умирают от дыхательной недостаточности либо от внутричерепного кровоизлияния.

Из-за недоразвития лёгких у многих недоразвиты лёгкие. Кости деформированы очень сильно. Всего принято выделять три подтипа второго типа, каждый из них в несколько раз тяжелее предыдущего.

Третий тип развивается, когда коллагена достаточно, но у него плохое качество. Заболевание прогрессирует на протяжении всей жизни. Кости ломаются очень легко, порой при рождении. Могут возникать проблемы с дыханием. Деформация костей после срастания переломов относится к одной из самых тяжёлых.

Склеры обесцвечены, тонус мышц в руках и ногах сильно снижен, рост минимально возможный, позвоночник и грудная клетка сильно искривлены.

Четвёртый тип полностью соответствует первому, но здесь у ребёнка развивается глухота и полная потеря слуха из-за разрастания костной ткани в ушах.

Диагностика

Диагностируется остеопсатироз довольно просто, порой правильный диагноз можно поставить ребёнку ещё во время внутриутробного развития.

Для диагностики используется рентгенография, а также МРТ. Обязательно проводится исследование коллагена, что позволит выявить его патологическое строение. Обязательно проводится генетический анализ ребёнка и его родителей. Надо заметить, что каждый тип остеопсатироза имеет свою генетическую аномалию, поэтому точно установить тот или иной тип заболевания проще всего именно таким методом.

Лечение

Остеопсатироз, как и любое другое наследственное заболевание, не имеет лечения. Возможна только симптоматическая терапия, которая бывает консервативной и оперативной.

Чаще всего выделяют три направления в лечении. Это:

  1. Остеосинтез.
  2. Физитерапия.
  3. Применение бисфосфоната.

Иногда врач может назначить длительный приём препаратов кальция и витамина Д, но такая терапия положительный эффект даёт редко.

Остеосинтез с помощью штифта проводится на тех костях, которые имеют сильное искривление. Кость при установке штифта не может согнуться, однако на её рост это не оказывает никакого влияния. Первоначально использовались штифты, которые не меняли своих размеров, и при росте кости быстро становились маленькими. Поэтому сегодня используются только выдвижные штифты, которые увеличиваются вместе с костью.

Такая операция проводится при многократных переломах одной и той же кости, при наличии ложного сустава, при тяжёлом смещении сустава при переломе.

Противопоказаниями следует считать сердечную и дыхательную недостаточность, а также невозможность закрепить штифт в кости.

Прогноз практически всегда неблагоприятный. Из-за постоянных переломов костей качество жизни может значительно снизиться. Человек получает инвалидность, не может освоить ту или иную профессию.

Профилактики практически не существует, так как заболевание носит генетический характер и передаётся по наследству. Предотвратить его развитие приёмом какого-либо препарата, а также проведением тех или иных профилактических мероприятий невозможно.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"