Виды, причины развития и симптомы спинальной мышечной атрофии

Содержание:

Спинальная мышечная атрофия – это большая группа врождённых генетических заболеваний, для которых характерно поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. То есть происходит поражение особых клеток организма человека, которые отвечают за движение. Впервые болезнь была описана в 1891 году, но чуть позже выяснилось, что существует несколько её форм. Сегодня есть доказательство того, что в одной семье могут рождаться дети с разной степенью поражения двигательных нейронов.

Общая информация и классификация

spinal-atrofСпинальные мышечные атрофии, которые во всём мире именуются как SMA – это самая частая генетическая патология, несмотря на то, что этот диагноз ставится довольно редко. Ген болезни был выделен в 1995 году и тогда же он получил название SMN. Из 6 тысяч новорожденных один обязательно рождается с признаками SMA, однако этот показатель различается в разных странах. Большинство детей с диагностированным заболеванием не доживают и до 2 лет.

У этих заболеваний есть некоторые особенности. Одни из них диагностируются практически сразу после рождения крохи, а у других недуг начинает проявляться только в среднем или пожилом возрасте. Такое течение называется «мягким».

По классификации все заболевания, которые относятся к этой группе, можно разделить на несколько групп.

  1. Болезнь Верднига—Гофмана, самая неблагоприятная форма. Называется первым типом SMA и выявляется у детей до 6 месяцев.
  2. Промежуточная форма, которая называется вторым типом SMA, бывает у детей от 7 до 18 месяцев.
  3. Болезнь Кугельберга—Веландер. Носит название третьего типа SMA, проявляется после 18 месяцев жизни или в более позднем возрасте.
  4. Взрослая форма SMA, которая начинает проявляться только после 35 лет. Часто эта форма называется синдромом Кеннеди.

Особенность всех спинальных мышечных атрофий состоит в том, что они все имеют свои собственные проявления.

Болезнь Верднига-Гоффмана

Это самая тяжёлая форма. Как правило, дети редко доживают до 2 лет. С самого рождения малыши очень слабы, а нередко они не могут сами дышать и даже глотать. При этом пациент должен постоянно находиться на аппарате искусственного дыхания, а питание должно проводиться только через зонд. Умственное и физическое развитие не страдает. Отклонения можно заподозрить ещё при беременности по слабым шевелениям плода.

Дети не могут сидеть из-за атрофии мышц, у них отмечается постоянный тремор пальчиков, отсутствие сухожильных рефлексов, деформация скелета и отсутствие нормального движения в суставе. Часто отмечаются инфекции лёгких и различные дыхательные расстройства.

Для подтверждения диагноза требуется генетическая экспертиза. Вылечить болезнь Верднига-Гоффмана невозможно.

spinal-atrof2

Промежуточная форма

Это заболевание начинает проявлять себя после 6 и до 18 месяцев. При этом недуге также есть слабость в ногах и руках, но она развивается не так быстро. С возрастом руки становятся слабыми, но в них остаётся сила для того, чтобы выполнять какие-то базовые повседневные дела. Ребёнку всю жизнь придётся пользоваться ходунками и лёгкими фиксаторами, которые называются ортезами. При этом он способен управлять электрической инвалидной коляской.

Родители должны особенно пристально следить за дыхательной функцией ребенка и начинать лечить любое заболевание уже в самом начале. Не менее важная проблема – это сколиоз, то есть сильное искривление позвоночника. При этом сколиоз может сильно препятствовать дыханию.

При правильном уходе и родительской заботе дети могут доживать до 16 – 18 лет. Лечения не существует, однако постоянно требуется всех сопутствующих недугов.

Болезнь Кугельберга—Веландер

Эта разновидность заболевания начинает диагностироваться после того, как ребёнку исполнится 18 месяцев и он начнёт ходить. Многие люди с этим диагнозом могут дожить до 35 – 40 лет, но всё дело в том, что способность передвигаться самостоятельно они теряют уже в юношеском возрасте.

Здесь также большое внимание должно быть приковано к дыханию и искривлению позвоночника. Некоторые пользуются только тросточкой, но многие могут передвигаться только в инвалидной коляске.

spinal-atrof3

Недуг прогрессирует очень медленно, начиная с поражения нижних конечностей, и постепенно затрагивает верхние. Сухожильные рефлексы угасают постепенно, при этом могут быть отчётливо видны подёргивания в икроножных мышцах или в мышцах плечевого пояса. Человек долго сохраняет способность к самостоятельной жизни.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатная книга "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать"
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.
Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу "7 простых шагов к здоровому позвоночнику"